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March of Dimes otorga premio de $250,000 a la científica que descubrió las mutaciones genéticas responsables de los trastornos de espectro autista

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VANCOUVER, Columbia Británica, 5 de mayo de 2014 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ — Una neuróloga pediátrica cuya investigación pionera identificó las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Rett y muchos otros trastornos neurológicos, recibirá el Premio de March of Dimes en Biología del Desarrollo 2014 hoy.

Huda Y. Zoghbi, M.D., directora del Jan and Dan Duncan Neurological Institute de Texas Children’s Hospital, una investigadora con el Howard Hughes Medical Institute, y una profesora en los departamentos de pediatría, genética molecular y humana, neurología y neurociencia del Baylor College of Medicine, descubrió que mutaciones del gen ligado al cromosoma X, MECP2, causan el síndrome de Rett. También aprendió que la proteína MeCP2 influye en la expresión de miles de otros genes, y las variaciones de los niveles de la proteína pueden resultar en una variedad de trastornos, como el autismo y la esquizofrenia de inicio temprano.

El síndrome de Rett es una de las causas más comunes de discapacidades intelectuales en las niñas. Aparecen normalmente los síntomas entre las edades de 6 y 18 meses. Las niñas afectadas se retraen socialmente y a menudo lloran mucho. Se retuercen las manos compulsivamente y pierden la habilidad del habla y coordinación motriz, así como la capacidad de controlar sus movimientos conscientemente. Les puede resultar difícil masticar, tragar y aun respirar. Sufren frecuentemente de temblores y algunas tienen convulsiones.

“Las contribuciones de la Dra. Zoghbi a nuestra comprensión de varios trastornos neurológicos completamente distintos, incluyendo su descubrimiento de la base genética del síndrome de Rett, han abierto nuevas áreas de investigación”, dijo Joe Leigh Simpson, MD, vicepresidente senior de investigación y programas globales de March of Dimes. “Su trabajo influye en el campo del autismo entero y otros trastornos neuropsiquiátricos”.

La Dra. Zoghbi se fue de Líbano en 1976 durante la guerra civil de ese país. Ella se transfirió de la American University de Beirut a Meharry Medical College en Tennessee. La Dra. Zoghbi recibió capacitación en pediatría, neurología y genética molecular en el Baylor College of Medicine, se integró al cuerpo docente, y ha permanecido en él por más de tres décadas. Fue la primera mujer de Baylor en ser elegida al Instituto de Medicina y la Academia Nacional de Ciencias. Ha ganado decenas de honores y premios, más recientemente el Gruber Prize in Neuroscience y el Pearl Meister Greengard Prize.

La Dra. Zoghbi pronunciará el 19o discurso anual de March of Dimes, titulado: “Rett Syndrome and MECP2 Disorders: From the Clinic to Genes and Neurobiology” en el Vancouver Convention Centre durante la reunión anual de Pediatric Academy Societies. Recibirá el Premio de March of Dimes en Biología del Desarrollo durante una cena de gala y ceremonia en el Fairmont Pacific Rim Hotel en Vancouver. Greg Gumbel, comentarista de deportes de CBS y miembro de la Junta de Fideicomisarios Honoraria de March of Dimes, será el anfitrión de la ceremonia de premios.

Los individuos que reciben el Premio de March of Dimes son líderes en el campo de biología del desarrollo. Su investigación pionera ofrece esperanza para la prevención y tratamiento de algunos de los defectos congénitos más serios y otras enfermedades.

El Premio de March of Dimes en Biología del Desarrollo se ha otorgado anualmente desde 1996 a investigadores cuyos estudios han avanzado profundamente la ciencia que fundamenta la comprensión de los defectos congénitos. La March of Dimes Foundation creó el premio en homenaje al Dr. Jonas Salk poco antes de su muerte en 1995. El Dr. Salk recibió apoyo de la fundación por su trabajo en relación a la vacuna segura y efectiva contra la poliomielitis. El premio consiste en $250,00 en efectivo y una medalla de plata con el diseño de la moneda de diez centavos de Roosevelt, en honor del Presidente Franklin D. Roosevelt, quien fuera fundador de March of Dimes.

En su historia de 19 años, el Premio de March of Dimes en Biología del Desarrollo representa la culminación de una distinguida carrera en investigación o un paso en el camino hacia futuros honores para investigadores.

La March of Dimes Foundation es la principal organización sin fines de lucro para el embarazo y la salud del bebé. Durante más de 75 años, las madres y los bebés se han beneficiado de la investigación, educación, vacunas y avances de March of Dimes. Descubra cómo puede ayudar a recaudar fondos para prevenir los partos prematuros y defectos congénitos caminando en March for Babies en marchforbabies.org. Encuéntrenos en Facebook y síganos en Twitter.

FUENTE March of Dimes

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